Ahora se ha demostrado ampliamente que el cáncer es una enfermedad genética, por el hecho de que resulta de mutaciones de ciertos genes, es decir, los oncogenes y genes supresores de tumores, que causan la enfermedad. Las mutaciones pueden estar presentes desde el principio (cáncer hereditario) o ser causado por factores ambientales (tabaco, UV de la exposición a la luz del sol, etc..). Ahora se pueden detectar mutaciones específicas de genes tumorales y proporcionar una vista de los mecanismos moleculares que impulsar el crecimiento tumoral. Su impacto sobre las vías de cáncer también puede ser verificado, lo que permite un mejor análisis de cómo estos mecanismos podrían ser frustrados por los tratamientos. Este avance ha estimulado nuevos enfoques para personalizar el tratamiento del cáncer.