SCREENING NEONATAL COMPLETO

Este análisis abarca un amplio espectro de errores innatos del metabolismo, analizando más de 60  enfermedades de acuerdo a las recomendaciones de la AAP (American Association of Pediatrics) y el Colegio Americano de Medicina Genética, quienes exhortan a realizar estos exámenes a todos los recién nacidos.

El screening neonatal o pruebas preliminares para recién nacidos tienen como objetivo brindar a todos los padres la posibilidad de que sus hijos accedan al mismo nivel de pesquisa neonatal que se realiza de forma obligatoria en los países del mundo como USA, Alemania, Gran Bretaña, Austria y muchos otros paises de la comunidad Europea. En Paraguay  se testean solo algunas de estas enfermedades (Fenilcetonuria, Hiperplasis Suprarrenal Congénita e Hipotiroidismo Congénito). 

Lo importante es poder detectar e identificar afecciones serias o mortales antes que los síntomas aparezcan. Esto permite empezar el tratamiento antes que la salud del bebe se perjudique por estas afecciones. La intervención temprana permite tomar las medidas preventivas ya que muchas de estas enfermedades se pueden controlar con un tratamiento apropiado, lo que ayuda a prevenir afecciones como retardo mental, enfermedades graves e inclusive la muerte.

¿Cómo se realiza el test?

Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebe, que luego son colocadas en un papel de filtro especial. Esta muestra de sangre es enviada al laboratorio Perkin Elmer Genetics Estados Unidos (Pensilvania), para el testeo. El examen es seguro y no presenta ningún riesgo para su hijo. 

La muestra puede tomarse en cualquier momento, luego de que al menos hayan transcurrido 5 días desde el nacimiento del bebé. Los resultados son comunicados en un plazo de 7 a 10 días hábiles.

Consulte con su Pediatra sobre la posibilidad de realizar el estudio en niños mayores.

Sobre el laboratorio PerkinElmerGenetics

El PerkinElmerGenetics, es el mayor laboratorio de los Estados Unidos en detección temprana de patologías metabólicas y de carácter congénito. Está dedicado al mejoramiento de la vida de los niños y sus familias, ofreciendo uno de los programas más completos del mundo para la detección precoz de trastornos clínicos congénitos graves.

PerkinElmerGenetics es líder mundial en tecnología y desarrollo de servicios de determinación temprana de trastornos tratables de se produzcan daños irreversibles a la salud.

Con una amplia experiencia que incluye más de tres millones de análisis de recién nacidos, la misión de PerkinElmerGenetics es ofrecer servicios de pesquisa de alta calidad para mejorar y salvar la vida de los miembros más frágiles de nuestra comunidad.

¿Qué enfermedades se detectan con este examen?

La Pesquisa Neonatal analiza el riesgo de que su bebé tenga un trastorno del metabolismo o hereditario, detectando enfermedades que pueden causar problemas con la forma en que el cuerpo obtiene energía, como el cuerpo produce hormonas o cómo el cuerpo produce las células de la sangre.

Las enfermedades incluidas en este test pueden clasificarse en los siguientes grupos:

  • Metabólicas: Las reacciones químicas en el cuerpo para crear energía y construir tejido.
  • Endocrinas: Las hormonas que afectan las funciones del cuerpo.
  • Hemoglobinas: Los glóbulos rojos que oxigenan la sangre.
  • Otros desórdenes genéticos: Como por ejemplo la Fibrosis Quística.

Un resultado anormal indica la necesidad de pruebas adicionales de diagnóstico para confirmar la presencia o no del trastorno. Muchas de estas enfermedades se pueden controlar cuando el tratamiento del recién nacido comienza temprano.

Desórdenes incluidos en la pesquisa neonatal ampliada

  • Desórdenes detectados por Espectrometría de Masas en Tandem
  • Desórdenes de la Oxidación de Acidos Grasos
  • Deficiencia de Carnitina/AcilcarnitinaTranslocasa.
  • Deficiencia de CarnitinaPalmitoilTransferasa Tipo 1 (CPT-I).
  • Deficiencia de la cadena larga de 3-Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD).
  • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa.
  • Deficiencia de la cadena media Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD).
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA deshidrogenasa (MADD o AcidemiaGlutárica-Tipo II).
  • Deficiencia Neonatal de CarnitinaPalmitoilTransferasa Tipo II (CPT-II).
  • Deficiencia de la cadena corta de Acil-CoA deshidrogenasa (SCAD).
  • Deficiencia de la cadena corta de HidroxiAcil-CoA deshidrogenasa (SCHAD).
  • Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP).
  • Deficiencia de la cadena muy larga de Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD).
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3 Metilglutaril-CoAliasa (HMG).
  • AcidemiaGlutárica tipo I (GA I).
  • Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa.
  • AcidemiaIsovalérica:
  •  Inicio Agudo.
  •  Crónico
  • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa.
  • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa (Deficiencia de 3MCC).
  • Deficiencia  de 3-Metilglutaconil-CoA hidratasa.
  • AcidemiasMetilmalónicas.
  •  Deficiencias o Metilmalonil-CoAmutasa.
  •  Deficiencia + Metilmalonil-CoAmutasa.
  •  Algunos defectos en la síntesis de Adenosilcobalamina
  •  Deficiencia materna de vitamina B12
  • Deficiencia de Actoacetil-CoAtiolosa mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
  • AcidemiaPropiónica (PA)
  •  Inicio Agudo
  •  Inicio Tardío
  • Deficiencia Múltiple de CoAcarboxilasa
  • AcidemiaMalónica
  1. Desórdenes de las Aminoácidos
  • Argininemia
  • Aciduriaargininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
  •   Inicio Agudo
  •   Inicio tardío

5 – Oxoprolinuria (aciduriaPiroglutámica)

  • Deficiencia de Carbamoilfosfatosistetasa (Deficiencia de CPS)
  • Citrulinemia (Deficiencia de ASA sintetasa)
  •   Inicio Agudo
  •   Inicio Tardío
  • Homocistinuria
  • Hipermetioninemia
  • Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
  • Hiperornitinemia con atrofia girata
  • Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD)
  •   Clásica
  •   Intermedia
  • Fenilcetonuria (PKU)
  •   PKU clásica
  • Hiperfenilalaninemia
  •   Deficiencia de Cofactor Biopterin
  • Tirosinemia
  • Tirosinemia neonatal transitoria
  • Tirosinemia tipo I (Tyr I)
  • Tirosinemia tipo II (Tyr II)
  • Tirosinemia tipo III (Tyr III)

Otros perfiles anormales

  • Hiperalimentación
  • Enfermedad Hepática
  • Administración de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT)
  • Presencia de anticoagulante EDTA en la muestra de sangre
  • Tratamiento con Benzoato, ácido piválico o Acido Valproico
  • Deficiencia en la absorción de Carnitina

III. Desórdenes detectados por otras tecnologías

  • Deficiencia de Biotinidasa
  •  Deficiencia Completa
  •  Deficiencia Parcial
  •  Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
  •  Hiperplasia Adrenal Congénita
  •  Deficiencia de 21 hidroxilasa perdedora de sal
  •  Deficiencia de 21 hidroxilasa con virilización simple
  • Fibrosis Quística (no válida luego de los 3 meses de edad)
  • Hipotiroidismo Congénito (no válido después de los 2 meses de edad)
  • Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
  •  Enfermedad de Hemoglobina S
  •  Enfermedad de Hemoglobina S/C
  •  Enfermedad de Hemoglobina S/Beta Talasemia
  •  Enfermedad de Hemoglobina C
  •  Enfermedad de Hemoglobina E
  •  Galactosemia
  •  Deficiencia de Galactoquinasa
  •  Deficiencia de Galactosa 1 Fosfato Uridiltransferasa
  •  Deficiencia de Galactosa 4 Epi

NUEVO!SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa)

NUEVO!Enfermedades de Depósito Lisosomal:

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Fabry

MP S I (Mucopolisacaridosis)

Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Niemann-Pick (Tipo A y Tipo B)